WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Sztuczna inteligencja przewiduje długość życia pacjentów
5 czerwca 2017, 10:49Jesteśmy coraz bliżej chwili, w której algorytmy sztucznej inteligencji będą w stanie przewidywać spodziewaną długość życia pacjenta, obserwując jedynie jego narządy wewnętrzne. Postępy na polu rozwoju takich algorytmów, dokonane ostatnio przez badaczy z University of Adelaide, mają istotny wpływ na wczesną diagnostykę poważnych chorób oraz decyzje o interwencji chirurgicznej.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Kawa ogranicza zwłóknienie wątroby
6 stycznia 2010, 09:38Badacze z Narodowego Instytutu Cukrzycy oraz Chorób Trawiennych i Nerek stwierdzili, że u pacjentów z przewlekłym zakażeniem wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV), którzy wypijają dziennie 308 mg kofeiny, występują lżejsze objawy włóknienia, czyli marskości wątroby. Taka ilość kofeiny to odpowiednik 2,25 kubka zwykłej kawy. Inne źródła kofeiny nie zapewniały tego samego efektu terapeutycznego (Hepatology).
64 proc. Polaków aktywnych fizycznie; ćwiczą głównie dla zdrowia
28 czerwca 2019, 08:5564 proc. Polaków podejmuje aktywność fizyczną przynajmniej raz w miesiącu. Skłaniają ich do tego przede wszystkim korzyści zdrowotne ruchu - taką motywację ma 43 proc. aktywnych fizycznie ankietowanych - wynika z badania MultiSport Index 2019, przeprowadzonego przez Kantar.
Zabójczy sód
18 sierpnia 2014, 14:38Z The New England Journal of Medicine dowiadujemy się, że nadmierne spożycie sodu zabija każdego roku 1,65 miliona osób na całym świecie. Wysokie spożycie sodu odpowiada za zwiększenie ciśnienia krwi, a to jeden z głównych czynników ryzyka rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, w tym zawału i udaru - mówi główny autor badań, Dariush Mozaffarian z Tufts University.
Poznaliśmy strukturę kinazy janusowej. To szansa na lepsze leki przeciwnowotworowe
11 marca 2022, 14:20Po ponad 20 latach pracy naukowcy odszyfrowali pełną strukturę kluczowej molekuły sygnałowej. Otwiera to drogę do opracowania nowych i lepszych leków na niektóre rodzaje nowotworów. Nad poznaniem pełnej struktury kinaz janusowych pracuje wiele zespołów na całym świecie. Udało się to grupie Christophera Garcii z Howard Hughes Medical Institute.
Ftalany podwyższają u mężczyzn ryzyko chorób przewlekłych
14 lipca 2017, 12:27Ftalany, które występują zarówno w produktach do pielęgnacji ciała, np. mydłach, jak i foliach do pakowania żywności czy zabawkach, wiążą się u mężczyzn z podwyższonym ryzykiem chorób przewlekłych, m.in. cukrzycy typu 2.
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
Tłuszcze nasycone nie powodują chorób krążeniowych?
8 lutego 2010, 19:14Podwyższona zawartość tłuszczów nasyconych w diecie może nie mieć związku z ryzykiem chorób układu krążenia, takimi jak udar mózgu czy zawał serca - uważają naukowcy z Children's Hospital Oakland Research Center w Oklahomie.
